Hà Nội 22 °C
TP Hồ Chí Minh 28 °C
Hải Phòng 24 °C
Đà Nẵng 26 °C
Yên Bái 21 °C
  • Hà Nội Hà Nội 22°C
  • TP Hồ Chí Minh Hà Nội 28°C
  • Hải Phòng Hà Nội 24°C
  • Đà Nẵng Hà Nội 26°C
  • Yên Bái Hà Nội 21°C

Vinmec phát hiện đột biến mới ở 6 gen liên quan tới tự kỷ

Sức khỏe - đời sống
01/11/2019 06:26
Lê Hải
aa
Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam”, trong đó phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ. Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.


A1

“Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ tại Vinmec. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái.

Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó Vinmec tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A... Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học, đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.

A3

Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 - 2019.

Cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, lần đầu tiên Vinmec cũng công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.

Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thực sự đem lại hiệu quả mong muốn. Bệnh đang ngày càng trở nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Trước thực tế đó, từ năm 2016, Vinmec đã đầu tư nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc song song với nghiên cứu tìm các đặc điểm và các đột biến gen trên trẻ tự kỷ người Việt Nam.

A2

Thông qua hợp tác với các Viện nghiên cứu hàng đầu của thế giới, trong thời gian tới, Vinmec sẽ tiếp tục các nghiên cứu chuyên sâu có thể phục hồi sức khỏe và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân tự kỷ và nhiều bệnh phức tạp khác ở Việt Nam. Tiếp theo nghiên cứu này, Vinmec cũng sẽ phát triển các xét nghiệm tầm soát tự kỷ và các nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này” - GS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen chia sẻ về định hướng nghiên cứu tiếp theo.

Kết quả “Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam” được báo cáo tại Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec lần thứ 3, tổ chức tại Hà Nội ngày 31/10/2019. Đây là sự kiện thường niên tổ chức từ năm 2017, nhằm giới thiệu, thảo luận và trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen - tế bào trên thế giới. Chủ đề năm 2019 của Hội thảo là “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực”, thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gen, y học hệ gen ... từ các bệnh viện, trường đại học, Viện nghiên cứu cả nước và các hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới.

Cùng với việc sử dụng công nghệ tạo ra những đột phá, các thành tựu nghiên cứu khoa học của Vinmec là một trong những tiền đề để Vinmec chuyển mình trở thành hệ thống y tế hàn lâm tư nhân tại Việt Nam.

VRIRG: Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec, thành lập tháng 10/2016 (tiền thân là Trung tâm Tế bào gốc và công nghệ gen) và là đơn vị nghiên cứu chiến lược trong lĩnh vực Y – Sinh học được Tập đoàn Vingroup đầu tư và phát triển.

VRIRG định hướng đến năm 2030 sẽ phát triển thành Viện nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng tế bào gốc vào điều trị tại Việt Nam.

bài liên quan
Tùng Dương thăm và trao quà cho trẻ em tự kỷ

Tùng Dương thăm và trao quà cho trẻ em tự kỷ

Chiều 1/6, ca sĩ Tùng Dương đã đến thăm và trao quà cho các em nhỏ bị tự kỷ tại Trung tâm tự kỷ Sao Mai - Quận Thanh Xuân - Hà Nội.
Cha mẹ quên mất mình cũng từng là trẻ con

Cha mẹ quên mất mình cũng từng là trẻ con

Nhiều người không biết rằng, đôi khi đứa trẻ không cần gì nhiều ngoài sự lắng nghe của bố mẹ mình…
Những người mẹ không thể tìm trường cho con

Những người mẹ không thể tìm trường cho con

“Cái quạt đang quay, nếu trẻ bình thường sẽ tránh ra. Còn cháu lại thò tay vào để cánh quạt chém ngón tay be bét máu mới thôi. Hoặc cháu nhấc cả cái bàn ăn bằng gỗ lên, đưa ngón chân vào, buông tay để cái bàn đè xuống rồi nhìn máu chảy ra"...
The Tonkin – “Ngọc Á Đông” giữa lòng “thành phố quốc tế” Vinhomes Smart City

The Tonkin – “Ngọc Á Đông” giữa lòng “thành phố quốc tế” Vinhomes Smart City

Bộ sưu tập” phong cách sống của “thành phố quốc tế” Vinhomes Smart City (Hà Nội) sắp được bổ sung thêm một viên ngọc quý - phân khu The Tonkin theo trường phái kiến trúc Indochine. Với số lượng căn giới hạn, viên “ngọc Á Đông” quý phái, thanh tao sẽ vuột khỏi tầm tay của những khách hàng đến muộn.
Vinhomes Priority – Cơ hội vàng mua nhà Vinhomes với 3 đặc quyền siêu ưu đãi

Vinhomes Priority – Cơ hội vàng mua nhà Vinhomes với 3 đặc quyền siêu ưu đãi

Ngày 24/05/2021, Công ty Cổ phần Vinhomes công bố chương trình “Vinhomes Priority” với đặc quyền chưa từng có tại Việt Nam: Không đồng vốn, Không áp lực tài chính, Không chờ đợi. “Vinhomes Priority” được áp dụng đồng thời tại 3 đại đô thị Vinhomes Ocean Park, Vinhomes Smart City (Hà Nội) và Vinhomes Grand Park (TP.HCM).
Vingroup giữ vững vị thế doanh nghiệp tư nhân lớn nhất Việt Nam

Vingroup giữ vững vị thế doanh nghiệp tư nhân lớn nhất Việt Nam

Tập đoàn Vingroup tiếp tục được vinh danh quán quân trong bảng xếp hạng Top 10 Doanh nghiệp Tư nhân lớn nhất Việt Nam 3 năm liên tiếp, theo công bố của Vietnam Report ngày 26/11/2019. Đồng thời, Vingroup là doanh nghiệp tư nhân duy nhất nằm trong Top 10 Doanh nghiệp lớn nhất Việt Nam.
Mới nhất
Đọc nhiều
TP.HCM hỗ trợ 50% chi phí tiêm vaccine phòng dại ở 5 huyện ngoại thành

TP.HCM hỗ trợ 50% chi phí tiêm vaccine phòng dại ở 5 huyện ngoại thành

Tại buổi họp báo cung cấp thông tin về các vấn đề kinh tế - xã hội trên địa bàn thành phố chiều 28/3, ông Lê Minh Trí - Phó trưởng Phòng Chăn nuôi dịch tễ, Chi cục Chăn nuôi và Thú y TP.HCM cho biết, thành phố đã hỗ trợ 50% chi phí vắc xin cho chó, mèo tạ
VietABank công bố báo cáo tài chính kiểm toán năm 2023

VietABank công bố báo cáo tài chính kiểm toán năm 2023

VietABank công bố báo cáo tài chính kiểm toán năm 2023 với những điểm tích cực như huy động vốn, dư nợ, thu nhập từ chứng khoán đầu tư (TPCP) đều tăng so với cùng kỳ 2022...
Công ty TNHH Gia công và Thương mại Phong Hòa không đóng BHXH cho người lao động

Công ty TNHH Gia công và Thương mại Phong Hòa không đóng BHXH cho người lao động

Hành vi này của Công ty TNHH Gia công và Thương mại Phong Hòa đã bị UBND tỉnh Hải Dương xử phạt nghiêm minh.
Tin bài khác
Bức thư của Bác Hồ căn dặn 3 điều gửi tới Hội nghị cán bộ ngành Y tế tháng 2/1955

Bức thư của Bác Hồ căn dặn 3 điều gửi tới Hội nghị cán bộ ngành Y tế tháng 2/1955

Ngày 27/2/1955, nhân dịp tổ chức Hội nghị cán bộ Y tế, Bác Hồ đã gửi thư cho Hội nghị căn dặn ba điều.
Lễ hội Nguyên tiêu và Đêm thơ Việt Nam 2024: Vần xưa vang bóng – Điệu mới giao hòa

Lễ hội Nguyên tiêu và Đêm thơ Việt Nam 2024: Vần xưa vang bóng – Điệu mới giao hòa

Với người yêu thơ, đêm thơ Nguyên tiêu là một sự kiện quan trọng, một ngày lễ ý nghĩa, không thể thiếu mỗi dịp xuân về.
“Yêu thương con người trước khi trở thành bác sĩ”

“Yêu thương con người trước khi trở thành bác sĩ”

Bác sĩ (BS) Đỗ Doãn Bách - Bệnh viện Bạch Mai Hà Nội luôn tâm niệm, phải học cách yêu thương con người trước khi trở thành một BS, khi đó sẽ có vô vàn cách thức để cứu chữa người bệnh.
Nắng nóng ở TP Hồ Chí Minh ngày càng gay gắt

Nắng nóng ở TP Hồ Chí Minh ngày càng gay gắt

Sau vài ngày dịu bớt, nắng nóng tại TP Hồ Chí Minh và Nam Bộ đã quay trở lại với cường độ gay gắt và có xu hướng tăng cường độ.
"Ngôi nhà chung ngành Y chứa biết bao trái tim, khối óc nhân ái"

"Ngôi nhà chung ngành Y chứa biết bao trái tim, khối óc nhân ái"

Theo Bộ trưởng Bộ Y tế Đào Hồng Lan, ngôi nhà chung ngành Y chứa biết bao trái tim, khối óc nhân ái, tài năng, luôn tràn đầy nhiệt huyết, tận tâm vì nghề, cùng nhau hướng tới mục tiêu nâng cao sức khỏe người dân cả về thể chất và tinh thần; Viết tiếp những kỳ tích của nền y học nước nhà.
Hơn 400 món ăn ba miền tại Lễ hội văn hóa ẩm thực

Hơn 400 món ăn ba miền tại Lễ hội văn hóa ẩm thực

Lễ hội văn hóa ẩm thực, món ngon Saigontourist Group 2024 diễn ra trong 4 ngày, từ ngày 28 đến ngày 31-3 tại Khu Du lịch Văn Thánh, TP Hồ Chí Minh.
Khai mạc lễ hội Đền Cô Tân An

Khai mạc lễ hội Đền Cô Tân An

Sáng 26/2 (tức 17 tháng Giêng), UBND xã Tân An, huyện Văn Bàn tổ chức khai hội Đền Cô Tân An năm 2024.
TP Hồ Chí Minh khởi động Tháng Thanh niên 2024 với nhiều hoạt động sôi nổi

TP Hồ Chí Minh khởi động Tháng Thanh niên 2024 với nhiều hoạt động sôi nổi

Hơn 1.000 bạn trẻ TP Hồ Chí Minh tham gia các hoạt động ra quân Tháng Thanh niên 2024 chủ đề "Thanh niên xung kích tình nguyện vì cuộc sống cộng đồng".
Tri ân những "thiên thần áo trắng"

Tri ân những "thiên thần áo trắng"

Tối nay (26/2), tại Nhà hát Hồ Gươm (Hà Nội) sẽ diễn ra chương trình tôn vinh Thầy thuốc Việt Nam và trao giải cuộc thi viết "Sự hy sinh thầm lặng" lần VI.
Hơn 400 công ty dệt may tham gia triển lãm quốc tế tại TP Hồ Chí Minh

Hơn 400 công ty dệt may tham gia triển lãm quốc tế tại TP Hồ Chí Minh

Theo Cục Xúc tiến thương mại, việc hỗ trợ tìm đơn hàng mới cho doanh nghiệp dệt may là một trong những nỗ lực mà Chính phủ, Bộ ngành rất quyết tâm.
trai nghiem nghe lam giay ban cua dong bao dao do o ha giang

Trải nghiệm nghề làm giấy Bản của đồng bào Dao đỏ ở Hà Giang

Giấy Bản là sản phẩm làm từ cây vầu non, được sử dụng trong tín ngưỡng thờ cúng tổ tiên vào dịp lễ, tết... Cây vầu non được chẻ nhỏ, ngâm trong nước vôi, sau đó ngâm tiếp với nước một thời gian, đem nghiền và trộn với dung dịch chứa nhựa của một loại cây rừng. Từ hỗn hợp nguyên liệu này, người dân sẽ tráng thành những tấm giấy Bản...
clip nhom doi tuong manh dong dung hung khi dai ca met cuop tai san trong dem

Clip nhóm đối tượng mạnh động dùng hung khí dài cả mét cướp tài sản trong đêm

Ngày 16/3, Phòng Cảnh sát hình sự Công an TP Hà Nội phối hợp Công an quận Hà Đông đã bắt giữ 4 đối tượng để điều tra về hành Cướp tài sản. Các đối tượng này chủ yếu đã bỏ học, cùng nhau chế hung khí nguy hiểm dài cả mét sau đó đi khống chế, đe doạ những người đi đường trong đêm tối và cướp tài sản. Trước đó, nhóm đối tượng này đã cướp một xe máy của anh N.Đ.C. trên đường Lĩnh Nam, Vĩnh Hưng, Hoàng Mai, Hà Nội.
bao phap luat viet nam ky hop tac tai tro voi lien doan cau may viet nam

Báo Pháp luật Việt Nam ký hợp tác, tài trợ với Liên Đoàn Cầu mây Việt Nam

Báo Pháp luật Việt Nam và Liên Đoàn Cầu mây Việt Nam đã thực hiện lễ ký kết thỏa thuận hợp tác truyền thông và tài trợ đội tuyển cầu mây quốc gia Việt Nam.
tang cuong phoi hop truyen thong chinh sach phap luat giua bo tu phap va bo thong tin va truyen thong

Tăng cường phối hợp truyền thông chính sách pháp luật giữa Bộ Tư pháp và Bộ Thông tin và Truyền thông

thoi hoc sinh dang nho cua thap nien 2000 duoc tai hien qua sach tranh

Thời học sinh đáng nhớ của thập niên 2000 được tái hiện qua sách tranh

Bốn năm sau khi ra mắt 199 Mấy – Hồi Ấy Làm Gì?, hai tác giả Trang Neko và X.Lan quay trở lại với một ấn phẩm sách tranh đề tài trường học lấy nhan đề HỌC SINH CHÚNG MÌNH 2000 HỒI ẤY